En Israël, a commencé à utiliser une méthode novatrice de diagnostic des anomalies génétiques chez le fœtus, avec une grande précision et sans risque pour la recherche de la grossesse. Merci à cette technologie, les médecins encore aux premiers stades de la grossesse peuvent détecter de telles maladies graves comme le syndrome de Down et d'autres anomalies congénitales dangereuses.
La méthode traditionnelle de diagnostic des anomalies chromosomiques est amniocentèse. Cependant, il crée souvent beaucoup d'effets secondaires, et notamment un risque de fausse couche. Par conséquent, une telle enquête invasive est prescrit que dans des cas exceptionnels à risque élevé d'anomalies fœtales. La précision de l'analyse du liquide amniotique est de 60 à 90%. En même temps, la précision du nouveau test sanguin pour détecter des anomalies chromosomiques majeures près de 99%, avec des risques associés presque pas. Les médecins espèrent que dans un proche avenir, il remplacera l'étude traditionnelle du liquide amniotique.
La technique a des limites à l'application, étant donné que des résultats incorrects peuvent être observés dans plusieurs la grossesse et chez les femmes qui ont reçu des dons d'œufs et ceux qui ont eu une greffe de moelle osseuse avant.
L'analyse est effectuée moyennant des frais. Le coût varie de 1100 à 1700 dollars US. les compagnies d'assurance santé ne couvrent qu'une partie de ce montant, selon le type d'assurance.
La plupart des maladies communes que la nouvelle technique est en mesure d'identifier - le syndrome de Down. Il rencontre avec un taux moyen d'un cas pour 1100 grossesses. Pour ces enfants, caractérisés par un aspect spécifique: un crâne raccourci, le visage aplati et la forme des yeux mongoloïdes. Dans tous les enfants atteints de ce syndrome développer un retard mental, des cas pulmonaires et très graves. En outre, dans 40% des patients souffrant d'une maladie cardiaque diagnostiquée, et 8% - leucémie congénitale.
Presque tous les hommes avec le syndrome de Down sont infertiles, et la moitié des femmes peuvent encore avoir des enfants. Mais lui aussi, avec 30 - 50 pour cent la probabilité née avec des anomalies chromosomiques. Auparavant, les personnes atteintes du syndrome de Down à vivre environ 25 ans. Mais grâce à la technologie médicale moderne, l'espérance de vie moyenne a augmenté à 50 ans.
Elle a également la pathologie, qui peut être prévenue à l'aide d'une nouvelle analyse - syndrome d'Edwards. Il se produit avec une fréquence d'un cas pour 6000 grossesses. Pour ceux qui souffrent de cette maladie est caractérisée par des anomalies de la structure du crâne, des malformations du cœur et des vaisseaux sanguins principaux, ainsi que d'un retard mental profond. La plupart des patients meurent dans les premiers mois après la naissance à un an de ne vivre plus de 10% des enfants.
Un troisième détectable d'anomalie génétique par analyse de la nouvelle technologie - syndrome de Patau. La fréquence d'occurrence - un cas pour 10.000 naissances. Il caractérise par une microcéphalie, une fente palatine et la lèvre supérieure, malformations du système cardio-vasculaire. Près de 95% des personnes atteintes du syndrome ne survivent même pas jusqu'à un an.
En outre, un nouveau diagnostic capables de détecter d'autres anomalies génétiques, telles que le syndrome di Giorgio, le syndrome d'Angelman, et d'autres.
