Consultation génétique lors de la planification d'une grossesse: ce qui vaut la peine d'être visité

Pourquoi cela vaut-il la peine d'aller à un rendez-vous avec un spécialiste pendant grossesse - a déclaré l'expert du talk-show "Taumnitsi DNA" au STB, la généticienne clinique Lyudmila Turova.

Selon l'expert, il vaut la peine de consulter un généticien lors de la planification d'une grossesse. Une telle recherche aidera à déterminer dans quelle mesure un couple est génétiquement sain et quelles «informations» peuvent être transmises à leurs enfants.

«Il est préférable de consulter pendant la planification de la grossesse. En Europe, c'est presque un programme obligatoire pour chaque couple. Il existe plusieurs tests pour cela. La première chose à savoir - votre caryotype - pour vérifier les chromosomes. Ils peuvent être équilibrés ou non. Il y a des changements qui n'affectent pas l'apparence ou l'intelligence de l'hôte, mais pendant la fécondation peuvent conduire à des pathologies chez le fœtus.

Le deuxième point est que vous pouvez passer une analyse génétique pour le porteur de mutations courantes. Personne n'est parfait, nous sommes tous porteurs de mutations, certaines sont graves. Il peut ne pas apparaître sur le support, mais, par exemple, si une fille rencontre un homme avec la même variation de pathologie génétique, la probabilité d'avoir un enfant avec la même mutation est très élevée. Un tel couple peut avoir des difficultés avec la grossesse et, par la suite, avec la santé du bébé à naître. Ceci est particulièrement important à faire s'il y avait certaines pathologies, fausses couches ou autres dans le pedigree. problèmes de grossesse, maladies génétiques, troubles mentaux, cancer et similaire ",

- dit Lyudmila Turova.

Le généticien note que ces tests ne sont pas uniquement fournis à titre informatif. En utilisant les résultats, vous pouvez déterminer le risque de pathologies possibles chez un enfant et les prévenir.

«Chaque cas est différent. Si, par exemple, un couple a des anomalies chromosomiques, nous pouvons recommander de faire un dépistage biochimique et un test prénatal non invasif au début de la grossesse. Ce dernier est fait à la 9e semaine de grossesse - le sang est prélevé sur la mère et l'ADN fœtal en est extrait. Déjà pendant cette période, des anomalies chromosomiques peuvent être observées. En outre, des méthodes invasives de diagnostic prénatal peuvent être recommandées - des interventions intra-utérines sous guidage échographique afin d'obtenir du matériel fœtal pour analyse. Le choix d'une méthode invasive est déterminé par l'âge gestationnel et les indications (amniocentèse, cordocentèse, prélèvement des villosités choriales).

S'il existe des prédispositions génétiques graves, la méthode de FIV peut être recommandée en dernier recours. Encore une fois, tout est individuel. Dans ce cas, avant le placement de l'embryon, l'embryon est immédiatement vérifié pour le portage du gène pathologique, seul un embryon sain est transplanté ». - le spécialiste partage.

Selon Lyudmila, vous devriez absolument visiter la génétique si votre histoire est chargée et qu'il y avait des pathologies dans la famille. Par exemple, une grossesse avec une mère ou une grand-mère était difficile. Une autre nuance est la tendance aux naissances tardives. À l'âge de 30 ans, une certaine charge génétique s'est déjà accumulée, ce qui peut être réalisé chez le fœtus. Dans ce cas, il vaut également la peine de visiter une consultation de généticien. S'il n'y avait pas de nuances dans la famille et que vous et votre partenaire vous sentiez bien, vous pouvez vous tourner vers la génétique pour une extension maximale de la jeunesse et de la beauté - après avoir reconnu votre individualité, vous serez en mesure de gérer votre santé!

Rappelons que les premiers épisodes du talk-show "Taumnitsi DNA" sont diffusés le dimanche à 22h00 sur STB.